El SW es un enfermedad que puede asociar complicaciones en diferentes órganos y lentamente evolutivas. Por ese motivo, es indispensable conocer la expresión clínica y su historia natural al objeto de prevenir las complicaciones e intervenir a tiempo con tratamientos específicos.

Estudios al diagnóstico

Cuando se sospecha el diagnóstico de SW por primera vez, es necesario realizar una serie de exploraciones médicas y estudios complementarios según el esquema que se indica.

• Examen clínico y neurológico.
• Valoración auxológica (crecimiento y otras mediciones antropométricas). Utilizar curvas específicas de la población con SW.
• Examen cardiológico, incluyendo valoración clínica, medida de la tensión arterial en las cuatro extremidades y exploración mediante ecocardiografía-Doppler. a
• Examen oftalmológico (por si existe estrabismo o defectos de refracción).
• Estudio del metabolismo del calcio (en sangre y orina). Determinación del cociente Ca/Cr en orina.
• Estudio de la función renal (sangre y orina). Ecografía renal y de vías urinarias.
• Estudio de la función tiroidea.
• Valoración neuropsicológica multidisciplinaria. Desarrollo psicomotor, capacidad cognitiva, habilidades sociales y lenguaje.  
• Estudio molecular para detectar la existencia de una deleción en 7q11.23
• La visita para los resultados de estas exploraciones es recomendable que se realice con un especialista de genética que informe a los padres sobre la enfermedad, su carácter genético pero esporádico, el despreciable riesgo de recurrencia en otros hijos, su historia natural, y se inicie un programa asistencial y de apoyo educativo y psicológico para el paciente. Puede ser muy útil que los padres contacten con asociaciones de apoyo nacionales (www.asociacionsindromewilliams.com) e internacionales (www.wsf.org).  

Momento de intervención

Tratándose de una condición sistémica que afecta a diversos órganos y aparatos, es necesario que el paciente sea evaluado por varios especialistas para garantizar la asistencia y tratamiento óptimo de las posibles complicaciones, preferiblemente en consultas multidisciplinarias con participación simultánea de dichos especialistas. Se ha establecido un guía para el mejor control de las personas con SW en la que se establece un calendario indicativo de las distintas exploraciones que se deben realizar como control general, el cual deberá luego adaptarse a cada individuo.

El protocolo asistencial recomendado es el siguiente:

Esquema de intervención médica

0-1 año

En ese periodo debe realizarse alguna valoración clínica, según el esquema indicado:

• Examen clínico completo
• Valoración del crecimiento y estado nutricional en relación a las tablas de referencia para el síndrome de Williams
• Exclusión de problemas gastrointestinales (reflujo esofágico, malabsorción)
• Exclusión de hernias inguinales
• Valoración del desarrollo psicomotor
• Visitas cardiológicas con toma de pulsos y tensión arterial en extremidades, visita oftalmológica
• Examen oftalmológico y auditivo
• Exploraciones analíticas que no hayan realizado al diagnóstico o den resultados alterados
• Puede precisarse un estudio analítico para descartar enfermedad celiaca
• Tratar o prevenir el estreñimiento con dieta rica en fibra
• Recomendar la no utilización de suplementos que contengan vitamina D
• Iniciar un  programa de estimulación y seguimiento

Otras intervenciones:

Apoyo psicológico a la familia.

2-5 años

En ese periodo debe realizarse alguna valoración clínica, según el esquema indicado:

• Examen clínico anual
• Valoración del crecimiento y estado nutricional en relación a las tablas de referencia para el síndrome de Williams
• Exclusión de la presencia de prolapso rectal
• Visita cardiológica anual y medición de tensión arterial.
• Examen oftalmológico y auditivo
• Valoración de posibles contracturas articulares que precisen fisioterapia. Visita ortopédica si hay alteraciones articulares
• Realización de algún análisis de control si se precisa debido a los resultados previos. Se puede repetir el estudio de la función renal y del metabolismo del calcio. Determinación del cociente Ca/Cr en orina cada dos años
• Puede precisarse un estudio analítico para descartar enfermedad celiaca y puede valorarse un nuevo estudio de la función tiroidea
• Tratar o prevenir el estreñimiento con dieta rica en fibra
• Valoración del desarrollo psicomotor  y continuar un  programa de tratamiento multidisciplinar de estimulación hasta los 3 años y un programa escolar a partir de los 3 años. Intervenir sobre las habilidades ligüísticas y visuoespaciales.

Otras intervenciones

Apoyo psicológico a la familia

6-18 años

En ese periodo debe realizarse alguna valoración clínica, según el esquema indicado:

• Examen clínico anual completo con toma de pulsos y tensión arterial en extremidades
• Valoración del crecimiento (tablas específicas) y desarrollo psicomotor
• Visita odonto-estomatológica a los 8 años y luego seguimiento según requiera
• Visita cardiológica de revisión (periodicidad dependiendo de lesión, cada año o dos años)  
• Examen oftalmológico y auditivo anual
• Visita ortopédica si hay alteraciones de columna
• Se debe repetir el estudio de la función renal y del metabolismo del calcio cada 4 años, o antes si se desarrollan síntomas
• Mantener un  programa de estimulación y seguimiento. Ayuda a la escolarización y a orientar refuerzo educativo

Otras intervenciones:

• Apoyo psicológico a la persona y a su familia. Asesoramiento sobre posibles problemas posibles de conducta, temperamento, interacción con compañeros.
• Valoración psicológica o psiquiátrica si hay un estado de ansiedad excesivo, insomnio, otros trastornos de comportamiento, rasgos autistas o depresión.
• Valorar e intervenir si existe un déficit de atención e hiperactividad que dificulta el aprendizaje.
• Consulta con un anestesista en el momento que se pueda requerir cirugía (cardiaca, de hernias u otra). Se puede precisar monitorización por anestesista en otro momento si hay sospecha de disfunción cardiaca.
• En la adolescencia debe discutirse el diagnóstico con el paciente, hablar de la sexualidad, ayudarle a conseguir independencia en su vida cotidiana. Además hay que apoyar en la planificación de una actividad profesional que permita la máxima autonomía.

>18 años

El seguimiento debe continuarse con controles similares en la vida adulta, más dirigidos a los nuevos síntomas y complicaciones si se desarrollan:

• Examen clínico completo con toma de pulsos y tensión arterial en extremidades anual o cada dos años
• Visita odonto-estomatológica según requiera
• Visita cardiológica de revisión (periodicidad dependiendo de lesión)  
• Examen oftalmológico ocasional
• Visita ortopédica si hay alteraciones de columna
• Se puede repetir el estudio de la función renal y del metabolismo del calcio cada 4 años
• Se debe mantener un  programa de estimulación y seguimiento. Ayuda a la integración social y laboral
• Apoyo psicológico a la persona y a su familia. Valoración psicológica o psiquiátrica si hay problemas serios