Clínica

Aspectos somáticos

Las características faciales del SW permiten el diagnóstico clínico correcto de los pacientes por parte de médicos con experiencia, aunque pueden ser difíciles de reconocer en las primeras semanas o meses de vida.  


Rasgos faciales

Las características faciales principales son el estrechamiento de la frente, el epicanto (presencia de un pliegue cutáneo marcado en la comisura palpebral interna), la región periorbital prominente, la esotropia o estrabismo latente o manifiesto (desviación confluente de un ojo), el iris con un patrón estrellado, la nariz corta y antevertida con raíz nasal aplanada, el filtro (región desde la base de la nariz al labio superior) alargado, los mofletes prominentes y algo caídos, los labios prominentes y el mentón relativamente pequeño.


Aparato musculoesquelético

Suelen manifestar laxitud articular posiblemente relacionada con la menor cantidad de elastina, así como una disminución del tono y fuerza muscular. Con el tiempo se pueden desarrollar alteraciones de la curva fisiológica de la columna vertebral como escoliosis, cifosis y lordosis. En algunos pacientes aparecen contracturas en las articulaciones inferiores. Es típica una actitud postural con los hombros caídos, las rodillas semiflexionadas y una cierta actitud cifótica.


Aparato auditivo

Los pabellones auriculares no muestran características significativas. Suelen presentar un aumento de la sensibilidad a los sonidos. Se manifiesta por disminución del umbral en que determinados sonidos se viven como molestos o dolorosos. Por tanto, más que hiperacusia como se menciona en la literatura, se trata de una algiacusia para determinados sonidos. También son relativamente frecuentes las infecciones recurrentes del oído medio en la infancia.


Piel

El cutis es algo laxo, con tendencia a presentar signos de envejecimiento precoces, probablemente relacionados con la disminución de elastina. Es común que presenten hernias en la región inguinal o umbilical. Pueden tener también canas prematuras.


Aparato Cardiovascular

Los defectos estructurales del corazón y vasos sanguíneos constituyen un rasgo clínico mayor del SW, siendo detectables en el 80% de los pacientes. Las malformaciones principales comprenden la estenosis aórtica supravalvular (presente en el 75% de los casos), la estenosis de las ramas pulmonares periféricas, la estenosis valvular aórtica, la válvula aórtica bicúspide, la coartación aórtica y el prolapso de la válvula mitral (10%).

La tendencia a los estrechamientos vasculares no ocurre sólo en la aorta sino que puede afectar a otras arterias, incluso las cerebrales, y producir hipertensión arterial (en el 50% de los casos). En algunos casos, la estenosis de la arteria renal contribuye a una mayor hipertensión y problemas renales.


Aparato Genitourinario

Existen problemas renales y de vejiga urinaria heterogéneos y relativamente comunes. Puede haber una tendencia al acúmulo de calcio (nefrocalcinosis) y, a veces, anomalías renales malformativas. Con frecuencia existe una mala función de la vejiga que se asocia a urgencia en la micción, falta de control nocturno de la misma (enuresis nocturna), posibilidad de que se formen divertículos y cierta susceptibilidad a infecciones urinarias.


Retraso de crecimiento

El retraso de crecimiento es de origen prenatal (nacen habitualmente con peso y talla algo reducidos) y suelen alcanzar una talla como adultos 10-15 cm inferior a la talla diana para cada familia, en parte también por una pubertad algo adelantada y un brote de crecimiento puberal pequeño. En los primeros meses de vida es frecuente la existencia de problemas alimentarios y complicaciones gastrointestinales que contribuyen al retraso de crecimiento. En algunos casos puede haber una enfermedad celiaca asociada.