Descripció

EI Síndrome de Williams (SW) es una condición muy rara, ocurriendo aproximadamente en 1 de cada 20.000 nacimientos. La mayoría de niños con esta condición desarrollan una seria dificultad de alimentarse durante el primer año de vida, incluyendo vómitos, estreñimiento, rehusar alimentos, y pueden estar irritables y lloran exesivamente. Algunos niños se encuentran, cuando se hacen pruebas, con niveles de calcio en la sangre elevados (hipercalcemia infantil); serán puestos por sus médicos en una dieta baja en calcio, entonces las dificultades de alimentarse mejoran, a veces rápidamente, a veces poco a poco. Muchos de los niños padecen de una apariência facial (cara de duende) y problemas cardíacos (un murmullo del corazón, una constricción de las arterias principales del corazón), que puede ser una condición crítica o inconsecuente. Otros niños, aunque tengan la condición facial típica y condición cardíaca, pueden no tener un nível de calcio elevado, así que no son sometidos a una dieta baja en calcio. Usualmente se les refiere como niños con el Síndrome de Williams.

Individuos con el SW también pueden tener deformaciones dentales, presión sanguínea elevada y un retardamiento en el crecimiento, incluyendo baja estatura y poco peso. EI promedio de estatura del hombre adulto es 1.67m y 1.52 m para mujeres.

La causa de la hipercalcemia y del problema con el metabolismo de calcio son desconocidos aún. Aparentemente la condición está presente desde antes del nacimiento porque algunos niños con el síndrome se les nota con la apariencia facial típica del síndrome y con bajo peso al nacer. A veces el murmullo del corazon también está presente al nacer. Hemos encontrado que no importa a que edad se diagnostique la condición, ni la habilidad física ni el comportamiento son afectadas grandemente.

En otras palabras, un diagnóstico temprano no va a cambiar el nivel de habilidad del individuo.Hasta lo que se sabe, el SW no es una condición hereditaria y el riesgo de tener otro niño con el SW no es mayor que el riesgo original. Hasta la fecha, solamente uno o dos individuos con el SW han tenido niños, y es muy temprano para llegar a alguna conclusión con tan pocos casos. Lo que sí se sabe, es que los hermanos y hermanas de indivíduos con el SW no tienen ningún riesgo adicional de tener niños con el SW.

Los niños con el SW tienden a tener un desarollo retardado y muestran dificultades para aprender, que en diferentes niños, puede variar desde poca a severa desventaja mental. Pero, sí muestran un patrón distinctivo de habilidades y particularmente de comportamiento y características de personalidad que son comunes a la mayoría de los indivíduos con este síndrome, y que los separa de otros niños con problemas de aprendizaje.

Los niños tienden a ser muy extrovertidos y sociables, y ya para cuando tienen la edad escolar han desarollado bastante bien el habla. Les encanta hablar y estar con adultos. Muchos hablan sin parar, pero a un nivel muy superficial, y usualmente en una forma muy adulta con el uso frecuente de frases estereotípicas y clichés. En la mayoría de los casos no entienden tan bien como se expresan, asi que el nivel de expresión y sociabilidad tan desarollado puede señalar un nivel de capacidad mayor al que existe. En contraste a su relativa buena capacidad de expresión verbal, muchos niños SW tienen problemas visioespaciaies y dificultades con la coordinación motriz. Asi que pueden tener mayores problemas en aprender a sentarse o al caminar; y pueden encontrar tareas como correr bicicleta, abotonarse, cortar con tijeras y sostener un lápiz particularmente difíciles. También pueden padecer de vértigo al subir y bajar escaleras y superficies desiguales, como la grama, gravilla o arena.

Muchos de los niños son superactivos y encuentran dificultoso el estarse quietos y concentrarse en algo en particular por mucho tiempo. Pero a la misma vez, a veces llegan a fascinarse por algún objeto o tópico y se pasan gran cantidad de tiempo envueltos con un tema. Aunque muchos son muy amigables (a veces sobre-amigables) hacia adultos y activamente buscan la compañia de estos, pueden tener dificultad en hacer y mantener amistades con personas de su edad, usualmente antagonizándolos.

Niños y adultos SW se les describe como que tienen personalidades ansiosas y que se preocupam excesivamente por ellos mismos y por otros. Hábitos de sueño y de ir al baño suelen ser problemáticos y bastante comunes. Muchos son hipersensitivos a una variedad de ruidos, así como disparos, aplausos o risa, y pueden ponerse tensos y miedosos cuando oyen o anticipan estos sonidos.

Por supuesto cada niño és distinto, y no todos los niños SW muestran todas las características descritas al mismo nivel. Pero, los estudios que se han hecho en los últimos años con niños y adultos SW indican que estas dificultades son comunes a muchos de ellos. Como resultado de este trabajo, que ha sido respaldado y financiado por la Fundación de Hipercalcemia Infantil, podemos, en las siguientes páginas, describir cada una de estas dificultades con mayor detalle y sugerir formas en que usted puede ayudar a su niño en cada área. Los métodos y formas que vamos a describir han sido probados y han sido usados para hacerle frente a las dificultades de una gran variedad de niños. Pueden ser adaptados para uso con cualquier niño e indivíduo.