Projecte d'investigació del SW

Resumen del proyecto global en Síndrome de Williams-Beuren que se lleva a cabo en la unidad de genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona:

La Unidad de Genética de la Universitat Pompeu Fabra participa en varias líneas de investigación, colaborativas con grupos internacionales y nacionales, encaminadas a conocer mejor las causas y mecanismos de los problemas existentes en las personas con Síndrome de Williams-Beuren (SWB) para así mejorar las posibilidades de diagnóstico, seguimiento y tratamiento.

Como para el estudio de cualquiera de las llamadas enfermedades raras o infrecuentes, es de suma importancia obtener datos de cohortes de pacientes, cuantos más mejor, para poder investigar en detalle las manifestaciones clínicas de la enfermedad en diferentes edades y para intentar establecer correlaciones y posibles causas. Estamos generando una base de datos con estudios clínicos exhaustivos, basales y de seguimiento, e información molecular (incluye más de 250 pacientes españoles, a integrar con datos de Francia, Italia y Portugal, al menos). Los estudios de diagnóstico en todos los casos incluyen una exploración detallada física, neurológica y evaluación cardiovascular, junto con las pruebas adecuadas de comportamiento y psicológicas, obtenidas con un protocolo estandarizado, así como las diversas analíticas y pruebas de imagen.

Los resultados de dos ensayos clínicos piloto en curso serán incorporado en la base de datos:
1) en España, uso de Losartán para prevenir el estrés oxidativo y la hipertensión en las personas con SWB en situación de riesgo.
2) en Francia, uso de minoxidil para mejorar la arteriopatía elastina personas con SWB.

Con una base de datos extensa de pacientes de diferentes edades, seremos capaces de contribuir al mejor conocimiento de la historia natural de la enfermedad, la frecuencia y la naturaleza de las complicaciones médicas y psicológicas, la tasa de mortalidad, así como las características sociales relevantes (educación, integración social, autonomía, empleo) con posibles comparaciones entre países y regiones. Las personas con rasgos clínicos extremos, atípicos o ausentes, así como las que presentan determinadas características en los estudios de genética molecular, podrán ser candidatos para estudios adicionales con otros métodos clínicos y/o moleculares.Nuestro grupo realiza además la caracterización detallada de las bases moleculares en todos las personas con un diagnóstico clínico de SWB (más de 500 casos nacionales e internacionales), usando muestras de ambos padres si están disponibles, con el objeto de establecer posibles correlaciones clínico-moleculares, definir si existe variantes genéticas de riesgo en los progenitores o familiares y contribuir al mejor asesoramiento genético de las familias.

Para llegar a comprender los mecanismos celulares durante el desarrollo y el papel de genes específicos en el cuadro clínico del SWB (con especial énfasis en las alteraciones cardiovasculares y neuroconductuales), hemos generado también varios modelos de ratones con alteraciones genéticas similares o idénticas a las personas con SWB.

En estos animales estamos investigando más a fondo el fenotipo y la historia natural, así como investigando varias intervenciones terapéuticas. Suponen un paso necesario a la aplicación de los resultados a personas.

Por último, estamos además generando y caracterizando sistemas celulares derivados desde células de pacientes que se pueden diferenciar en modelos celulares concretos como neuronas o células del endotelio vascular (desde células iPS). Es un paso adicional para poder hacer estudios in vitro para determinar la disfunción que existe en las diferentes células e intentar su rescate con nuevos fármacos u otros medicamentos.

 

Responsable del proyecto:

Luis A. Pérez Jurado
Catedrático de genética Universidad Pompeu Fabra
Coordinador de formación CIBER de enfermedades raras

 

Carta a familias UPF

Apreciadas familias,

Como la mayoría de ustedes ya conocen, en la unidad de genética de la universidad Pompeu Fabra y bajo la coordinación del Dr. Pérez Jurado, se investiga desde hace años aspectos clínicos y moleculares del síndrome de Williams-Beuren desde un punto de vista integral.

Como para el estudio de cualquiera de las llamadas enfermedades raras o infrecuentes, es de suma importancia obtener datos de cohortes de pacientes, cuantos más mejor, para poder investigar en detalle las manifestaciones clínicas de la enfermedad en diferentes edades y para intentar establecer correlaciones y posibles causas. Estamos generando una base de datos con estudios clínicos exhaustivos, basales y de seguimiento, e información molecular (incluye más de 250 pacientes españoles, a integrar con datos de Francia, Italia y Portugal, al menos). Los estudios de diagnóstico en todos los casos incluyen una exploración detallada física, neurológica y evaluación cardiovascular, junto con las pruebas adecuadas de comportamiento y psicológicas, obtenidos con un protocolo estandarizado, así como las diversas analíticas y pruebas de imagen.

Desde este servicio nos ponemos en contacto con ustedes para solicitar algún teléfono de contacto con el fin de poder facilitar una explicación más detallada sobre qué estamos haciendo y en qué consistiría la colaboración/participación por parte de las familias. En general, la participación consistiría en una actualización de los datos clínicos de los que disponemos, y en los casos que fuera posible la concertación de una cita para realizar algunas pruebas psicológicas.Si alguna familia quisiera colaborar en la investigación pero nuestra unidad no hubiera realizado los estudios moleculares, no habría problema ya que se intentaría organizar para que se pudiera realizar el envío de muestras que nos permitiera completar también los estudios moleculares pertinentes. Quedo a su disposición para cualquier duda o aspecto que quieran comentar.

Atentamente,

Débora Pérez García Psicóloga

Máster en Psicología Infanto-Juvenil
Unitat de Genètica, Universitat Pompeu Fabra
Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona,
lab. 422 Dr. Aiguader 88, 08003 Barcelona

Datos de contacto
debora.perez@upf.edu
Tfno 933160821
fax 933160901