El Síndrome de Williams

L'Associació Catalana de la Síndrome de Williams busca millorar les oportunitats en l'educació, investigació, en el món laboral i d'habitatge per aquelles persones afectades per la síndrome o amb condicions similars. L'associació busca desenvolupar projectes individualment o col·laborant amb altres organitzacions.

L'ACSW creada a finals del 2009, és una entitat sense ànim de lucre, formada per uns pares motivats a establir vincles amb altres famílies i d'aquesta manera treballar voluntàriament en tasques per la normalització de la discapacitat dins de l'àmbit educatiu, laboral, social i de lleure.
 

La Síndrome de Williams (SW) o Williams-Beuren

El primer pacient descrit amb síndrome de Williams va ser presentat en una publicació del Dr. Guido Fanconi en 1952. El citat pacient presentava una elevació dels nivells sanguinis de calci de causa desconeguda (Hipercalcèmia idiopàtica) i un estrenyiment de l'artèria aorta ascendent (Estenosi aòrtica supravalvular), a més de trets facials característics.

Des de la primera observació va transcórrer un temps fins que dos pediatres, el neozelandès Williams i l'alemany Beuren, van delinear la síndrome i van descriure les seves principals característiques, que inclouen fonamentalment:

1) trets facials típics,
2) retard del desenvolupament psicomotor amb un perfil neurocognitiu determinat,
3) afectació cardiovascular i 4) possible existència d'hipercalcèmia transitòria en la infància. Per aquest motiu, la síndrome s'identifica amb el nom d'aquests dos autors o, més simplement, amb el primer d'ells.


Epidemiologia

El SW és una malaltia genètica relativament rara.

La seva incidència al naixement s'estima al voltant d'1 cada 7.500 nounats.

Gairebé tots els casos són esporàdics, encara que s'han documentat diversos casos familiars amb transmissió vertical autosòmica dominant.a